Sicklecellanemi

Vill du veta mer?

Detta är en patientinformation från Sveriges främsta och mest omfattande kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdspersonal. Medibas underlättar för läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal att erbjuda uppdaterad och säker vård i en pressad klinisk vardag. Medibas är obundet och uppdateras kontinuerligt för att ge användaren direkt tillgång till aktuella riktlinjer och kliniskt relevant forskning.

Testa Medibas för professionen i 30 dagar utan kostnad.

Fakta

  • Anemi betyder att det finns för lite hemoglobin (Hb) i blodet (= lågt blodvärde).
  • Orsaken till sjukdomen är en skada i en av generna som tillverkar hemoglobin.
  • Sjukdomsgenerna vid sicklecellanemi ärvs från föräldrarna och är inte smittsam.
  • För att få sjukdomen sicklecellanemi måste man ha ärvt en sjukdomsgen från var och en av föräldrarna, så att man har två gener för sicklecellanemi.
  • Personer med bara en gen är friska och kallas därför för bärare av sjukdomsgenen.
  • I Sverige är sicklecellanemi ett sällsynt tillstånd.

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är en medfödd sjukdom som orsakar anemi (lågt blodvärde). Orsaken till sjukdomen är en skada i en av generna som tillverkar hemoglobin. Hemoglobin är det ämne som sköter syretransporten i blodet, och när hemoglobinnivån är låg säger vi att personen har anemi. Sjukdomsgenerna vid sicklecellanemi ärvs från föräldrarna och är inte smittsam.

För att få sjukdomen sicklecellanemi måste man ha ärvt en sjukdomsgen från var och en av föräldrarna, så att man har två gener för sicklecellanemi. Föräldrarna behöver dock inte ha varit sjuka – personer med endast en gen är nämligen friska och kallas därför bärare av sjukdomsgenen.

Det är mycket vanligare att vara frisk bärare än att ha sicklecellanemi. I USA är exempelvis 8 % av afroamerikanerna bärare men endast 1 av 400 har sicklecellanemi.

I Sverige är sicklecellanemi ett ovanligt tillstånd och sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos personer av afrikanskt ursprung.

Vilka symtom ger sicklecellanemi?

De flesta är bärare och får aldrig symtom.

Patienter med utvecklad sicklecellanemi får symtom vid sex månaders ålder. De blir bleka, slöa och växer dåligt. Allvarliga infektioner är vanligt. Patienter som växer upp besväras vanligen av symtom på anemi (lågt blodvärde), som till exempel blekhet, slöhet och dålig kondition. Symtomen blir mest framträdande i samband med infektioner och inflammationer.

I ungdomsåren och i vuxen ålder är det vanligt med akuta episoder av igensatta blodkärl. Detta kan ge svåra smärtor, speciellt i skelettet. Ofta blir det nödvändigt med sjukhusinläggning under sådana episoder. Ett annat vanligt problem kallas akut bröstsyndrom och ger feber, hosta, andfåddhet och bröstsmärtor. Utan behandling kan detta utveckla sig till att bli mycket allvarligt.

Patienter med sicklecellanemi besväras också ofta av att sår inte läker, särskilt på benen.

Diagnos

För att kunna ställa diagnosen måste blodprover tas. Proven analyseras på olika sätt. Ibland kan det vara nödvändigt med benmärgsprov.

Föräldrar där barnen löper stor risk att få sicklecellanemi, kan begära att man utför fostervattenprov, som med stor säkerhet fastslår om barnet kommer att ha en allvarlig sjukdom eller ej. Det är särskilt aktuellt för föräldrar som vet att de är bärare av sjukdomsgenen om flera i familjen har sicklecellanemi, eller om de tidigare har fött barn med sjukdomen.

Problemställningar som kan uppstå hos ett barn med sicklecellanemi

  • Om du har ett barn med sicklecellanemi och det får smärtor, bör du kontakta läkare.
  • Vissa typer av bakterier kan ge upphov till allvarliga infektioner och kräver snabb behandling med antibiotika.
  • Allvarlig anemi kan kräva blodtransfusion.
  • Cirka ett av tio barn med sicklecellanemi får stroke. En stroke uppstår när blodtillförseln till en del av hjärnan plötsligt upphör på grund av en blodpropp. Om du märker att ditt barn blir svagt i en arm eller ett ben, får sluddrigt tal, vägrar gå eller har onaturlig avföring bör du snarast ta kontakt med läkare.

Behandling

Personer som inte har symtom behöver ingen behandling eller uppföljning. De kommer aldrig att få problem på grund av tillståndet.

Det finns ingen behandling som kan bota sicklecellanemi. De som har sjukdomen behöver vanligen regelbundna blodtransfusioner, till exempel i samband med infektioner och inflammationer. Dessutom finns det läkemedel som är förhållandevis effektiva. För barn med allvarlig sjukdom kan benmärgstransplantation vara effektivt.

För övriga är det viktigt att försöka undvika situationer som kan utlösa akuta anfall. Detta rör sig särskilt om infektioner, kyla och stress. Det är viktigt att inta mycket vätska. Personer som uppehåller sig i delar av världen där malaria är endemisk rekommenderas ofta kontinuerlig malariaprofylax för att undvika sicklecellkriser som kan utlösas av malariasjukdom.

Prognos

Bärare av en sjukdomsgen kan förväntas att leva ett normalt liv. Vid allvarlig sicklecellanemi är prognosen sämre. Frekventa blodtransfusioner och läkemedel gör det möjligt att leva betydligt längre än tidigare, med även med optimal behandling dör dessa patienter i förhållandevis unga år.

Vill du veta mer?


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.