Gå direkt till huvudinnehållet

Turners syndrom

Senast reviderad:
Sakkunnig:

Definition:
Tillstånd med komplett eller delvis frånvaro av den andra könskromosomen hos fenotypiska kvinnor. Karyotyp 45,X, eventuellt mosaicism.
Förekomst:
Cirka 1 av 2 000 nyfödda flickor har Turners syndrom.
Symtom:
Tillväxthämning från 18 månaders ålder, primär amenorré och utebliven könsmognad.
Kliniska fynd:
Kortvuxenhet, övergående lymfödem, bred bröstkorg, bred hals, hypogonadism, cubitus valgus (armbågar som inte kan sträckas helt), korta metakarpalben/metatarsalben. Vid mosaicism kan många av de typiska dragen för Turners syndrom saknas, och vissa kan bli gravida och få barn.
Diagnostik:
Kromosomanalys bekräftar diagnosen.
Behandling:
Tillväxthormon och östrogen.
  1. Sybert VP, McCauley E. Turner's syndrome. N Engl J Med 2004; 351: 1227-38. PubMed  
  2. Fechner PY. Turner's syndrome. BMJ Best Practice, last reviewed 22 Sep 2020.
  3. Kromosomavvikelser, en översikt. Sällsynta tillstånd. Socialstyrelsen. Hämtad 2020-12-14 www.socialstyrelsen.se  
  4. Ranke MB, Saenger P. Turner's syndrome. Seminar. Lancet 2001; 358: 309-14. PubMed  
  5. Huang YC, Lee CT, Wu MZ, et al. The spectrum of 45,X/46,XY mosaicism in Taiwanese children: The experience of a single center. J Formos Med Assoc. 2019;118(1 Pt 3):450-456. PMID: 30017534. PubMed  
  6. Davenport ML, Punyasavatsut N, Stewart PW, Gunther DF, Savendahl L, Sybert VP. Growth failure in early life: an important manifestation of Turner syndrome. Horm Res 2002; 57: 157-64. PubMed  
  7. Turners syndrom. Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Hämtad 2020-12-15 www.sahlgrenska.se  
  8. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS et al. International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. PMID: 28705803 PubMed  
  9. Reimann GE, Comis LE, Bernad Perman MM. Cognitive Functioning in Turner Syndrome: Addressing Deficits Through Academic Accommodation. Womens Health Rep (New Rochelle). 2020;1(1):143-149. Published 2020 May 27. PMID: 32617534. PubMed  
  10. Russell HF, Wallis D, Mazzocco MM, et al. Increased prevalence of ADHD in Turner syndrome with no evidence of imprinting effects. J Pediatr Psychol. 2006;31(9):945-955. PMID: 16524959. PubMed  
  11. Hong DS, Reiss AL. Cognition and behavior in Turner syndrome: a brief review. Pediatr Endocrinol Rev. 2012 May;9 Suppl 2(0 2):710-2. PMID: 22946281.
  12. Donato B, Ferreira MJ. Cardiovascular risk in Turner syndrome. Rev Port Cardiol. 2018 Jul;37(7):607-621. English, Portuguese. doi: 10.1016/j.repc.2017.08.008. Epub 2018 Jun 1. PMID: 29866389. PubMed  
  13. Vårdprogram vid Turners syndrom 2012. Svenska Turnerakademin. Hämtad 2020-12-15 www.internetmedicin.se  
  14. Vårdprogram Turners syndrom. Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-14. endodiab.barnlakarforeningen.se  
  15. När ska man skriva remiss till barnläkare? Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-15 endodiab.barnlakarforeningen.se  
  16. Mathisen B, Reilly S, Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 141-9. PubMed  
  17. Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998; 51: 147-58. PubMed  
  • Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet

Tidigare sakkunniga

  • Otto Westphal, docent och överläkare, Centrum för pediatrisk tillväxtforskning, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim