Multipel endokrin neoplasi (MEN)

Definition:

Multipel endokrin neoplasi (MEN) betecknar en grupp autosomalt dominanta syndrom där patienten utvecklar flera olika endokrina tumörer.

Förekomst:

I Sverige uppskattas cirka 300 personer ha MEN-1 och cirka 400 personer ha MEN 2, varav typ 2a utgör 90 %.

Symtom:

Tumörerna vid MEN-1 uppkommer sällan före 20 års ålder. Nästan alla får benigna tumörer i bisköldkörtlarna, vilket kan leda till hyperparatyreoidism, förhöjda kalciumvärden och symtom som muskelsvaghet, värk, psykiska symtom och njursten. Knappt hälften får benigna hypofystumörer, där förhöjt prolaktin kan leda till nedsatt fertilitet hos kvinnor. Hos många bildas tumörer i bukspottkörteln, varav vissa kan bli elakartade. MEN-2A har ett smygande förlopp och diagnosen ställs oftast i 30–40-årsåldern. Cirka hälften utvecklar förutom medullär tyreoideacancer (symtom: knöl på halsen) också feokromocytom (symtom: förhöjt blodtryck, attacker med huvudvärk och hjärtklappning och ökad svettning). Cirka 15 % har också hyperparatyreoidism. MEN-2B diagnostiseras ofta vid 20–30 års ålder men ibland redan under tidig barndom. Utöver medullär tyreoideacancer och feokromocytom har personer med MEN2B typiska yttre karakteristika: kraftiga läppar samt lång och smal kroppsbyggnad. Neurogangliomatos finns i munhålan och mag-tarmkanalen och muskelsvaghet samt problem med förstoppning eller diarré förekommer. Hyperparatyreoidism förekommer dock inte vid MEN-2B.

Kliniska fynd:

Beror på underliggande patologi.

Diagnostik:

Tilläggsundersökningar är Ca, fosfat, Hb, ALP, hormonprover och relevanta bildundersökningar.

Behandling:

Beror på underliggande patologi, men kan vara både medicinsk och kirurgisk. Sedan våren 2022 ingår behandling av neuroendokrina tumörer och avancerade binjuretumörer i Nationellt Högspecialiserad Vård (NHV-uppdrag), och utförs på fyra orter i Sverige – Akademiska sjukhuset, Karolinska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Skånes Universitetssjukhus.