Fruktosintolerans

Fruktos  är en enkel och energirik sockerart, en så kallad monosackarid som består av endast en sockermolekyl. Sukros eller sackaros är det vi till vardags kallar socker (strösocker, farin). Det är en disackarid och består av två sockermolekyler – en fruktosmolekyl och en glukosmolekyl. För att fruktos  ska kunna tas upp i tarmen måste det omvandlas av ett enzym (fruktos -1,6-bifosfataldolas).

Fruktosintolerans är en ärftlig brist i nedbrytningen av fruktos  i kroppen. Olika typer av brist finns beskrivna:

• Essentiell fruktosuri – en lindrig form av tillståndet som inte kräver behandling.
• Medfödd fruktosintolerans och medfödd brist på fruktos -1,6-bifosfataldolas är tillstånd som kan behandlas, men som obehandlade kan vara livshotande tillstånd.

Fruktos  är en naturlig sockerart som används som sötningsmedel i en mängd matvaror, också i barnmat. Det mesta av barnmaten baseras på laktos (mjölksocker) men särskilt sojaprodukter innehåller sukros som spjälkas till glukos och fruktos  under matsmältningen. Det dagliga intaget av fruktos  varierar mellan 10 och 50 gram, men intaget av fruktos  i kosten har ökat sedan 1970-talet.

Vid fruktosintolerans föreligger en enzymbrist. Enzymet fruktos -1,6-bifosfataldolas som spjälkar fruktos  är defekt, något som leder till att fruktos -1-fosfat ansamlas i kroppen. Detta kan ha en skadlig påverkan på lever, njurar och tunntarm.

Brist på upptag av fruktos  i tarmen är en så kallad autosomalt recessiv sjukdom, en ärftlig sjukdom där generna från både modern och fadern måste vara skadade för att sjukdomen ska uppstå. De flesta med tillståndet är asymtomatiska tills de utsätts för fruktos  i kosten. Många spädbarn kan uppvisa symtom på tillståndet i samband med att fruktosrik mat (frukt) introduceras i kosten.

Sjukdomshistorien (anamnesen) kan väcka misstanke om tillståndet. Symtomen dyker ofta upp i samband med introduktionen av ny, fruktosrik kost till spädbarn (till exempel frukt), vilket kan ge misstanke om fruktosintolerans. Många barnmatsprodukter som är sojabaserade innehåller sukros, som kan förorsaka symtom då det bryts ned till fruktos . Misstanken bör också väckas för spädbarn som avvisar alla sötsaker efter att ha blivit sjuka av dessa tidigt i livet. Aversion mot enskilda matvaror kan därför också vara ett tecken på tillståndet.

Barn som blir akut sjuka efter fruktosintag har ofta andnöd på grund av metabol acidos, det vill säga sänkt pH i blodet. De har förstorad lever, kan ha lätt gulsot, lågt blodsocker, darrningar eller epileptiska anfall och svettas ovanligt mycket. Ett tecken på att barn har tillståndet är påfallande god tandhälsa, vilket vanligen beror på det låga kolhydratintaget.

En patient som inte har varit utsatt för fruktos  kommer att ha normala provsvar. Blodprover kan ge misstanke om njur- och leverskador. Hos en del påvisas socker i urinen.

Hos barn som är sjuka till följd av fruktosintolerans kommer uteslutande av fruktos  i kosten också att fungera som ett diagnostiskt test, då detta medför att alla symtom av sjukdomen upphör. Provokationstest med tillförsel av fruktos  bör inte utföras, vare sig via munnen eller blodet, eftersom reaktionen från kroppen kan blir kraftig. I vissa fall tas vävnadsprover från levern.

Genetisk undersökning bekräftar diagnosen.

Symtomfrihet genom eliminering av fruktos  i kosten. Om detta sker i ett tidigt skede kommer påverkade barn att vara helt symtomfria inom loppet av några dagar. Om tillståndet har lett till förstorad lever kan det ta månader innan barnet blir friskt. Också små inslag av fruktos  i kosten kan göra att syra ansamlas i blodet, något som leder till tillväxthämning.

En näringsfysiolog kan ge råd om rätt kosthållning. Fruktos , sorbitol  och sukros ska elimineras från kosten. Frukt (exempelvis äpple) och vanligt socker hör till de vanligaste källorna till dessa ämnen. En mängd typer av mat innehåller överraskande mycket av de här ämnena. Bland annat kan potatisar, om de tillreds på ett särskilt sätt, innehålla stora mängder fruktos .

Tidig diagnos är viktig, eftersom patienter med fruktosintolerans kan leva normala liv om kosthållningen rättas till i ett tidigt skede. Om tillståndet inte behandlas kan det leda till allvarlig sjukdom, särskilt kopplad till lever och njurar.

Små avvikelser i den föreskrivna kosthållningen kan påverka barns tillväxt genom att kronisk metabol acidos uppkommer. Sådan stor syrabelastning kan försämra funktionen i flera organ. Sent konstaterad diagnos kan förorsaka levercirrhos med tillhörande funktionsnedsättning. Kroniskt lågt blodsocker kan skada hjärnan och leda till nedsatt mental förmåga.

Obehandlat kan tillståndet leda till döden. För sen eller inadekvat behandling kan leda till organskador. Tillväxthämning är vanlig vid den här sjukdomen. Om behandlingen påbörjas tidigt och det inte hunnit uppstå permanent skada på levern är prognosen som hos normalbefolkningen.